约翰·霍普金斯大学Nature发文揭示全球多样化人群中基因表达变异的来源

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导读 调节基因表达和剪接的遗传变异是影响表型多样性的关键，通过将基因表达和剪接模式与基因组水平的变异相关联，已有研究揭示了这些分子性状的遗传基础及其与高阶表型的关系。虽然这些研究非常有价值，但前期的系列研究多是针对欧洲血统的参与者，因此限制了研究结果的通用性，并阻碍了对全球人类基因表达多样性和进化的理解。 此外，虽然部分研究纳入了不同地理个体的样本，并揭示了大量与基因表达水平相关的遗传变异，但由于研究通常以小样本量或使用微阵列检测基因表达为特征，这限制了数量性状基因座（QTL）定位的统计能力和分辨率，并阻碍了与现代测序数据集的整合和比较。 近日，美国约翰·霍普金斯大学研究团队在 Nature 发表了题为“Sources of gene expression variation in a globally diverse human cohort”的文章，报道了新搭建的 MAG ………………………………