MLH1基因甲基化检测，辅助评估林奇综合征遗传和预后

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本文来源： 绘真医讯 MLH1基因启动子甲基化是结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤中常见的表观遗传改变，甲基化导致基因沉默，也是区分散发性和遗传性肿瘤的有用指标。 针对肿瘤患者，MLH1基因甲基化检测用于辅助林奇综合征（LS）诊断以及评估预后。 错配修复（MMR）基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，对应编码4个表达蛋白。MMR若发生基因层面的胚系突变，则评估为林奇综合征患者，提示具有遗传风险。若发生蛋白层面的表达缺失（又称dMMR），则评估为免疫治疗可能获益人群，并有多种纳入医保的PD-1/L1抑制剂可选择。 研究证实， MMR基因突变与MMR蛋白表达/微卫星不稳定性（MSI）结果确实存在不一致的现象，而MLH1基因启动子甲基化就可能导致这种不一致，因为甲基化阳性也能引起基因沉默，导致MLH1和/或PMS2蛋白表达的缺失（dMMR）以及微卫星高度不稳定（MS ………………………………