年仅10岁，血三系减少，不是再障，骨髓检查揭开谜底

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甜甜今年 10 岁，一天前突然咳嗽、发热，甜甜妈妈带着她在当医院就诊。检查后发现 血三系减少 ，当时医生建议转院治疗。 甜甜随后转至省医院就诊。接诊医生回忆，甜甜除了有贫血面貌之外，查体正常。骨髓细胞学检查结果显示髓像中幼粒比值增高，巨核细胞成熟障碍，血小板减少，环形铁粒幼红细胞：1%；FISH：存在-20q或-20；免疫分型未见明显异常；染色体：46，XX；骨髓活检：此次造血组织增生不均一，增生区粒、红两系增生活跃，巨核细胞未见明显减少，可见少量幼稚淋巴细胞。基因检测，患儿存在SBDS复合杂合突变，为致病变异。 是Shwachman-Diamond Syndrome综合征吗？SDS是一种以骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼缺损、易发生血液肿瘤为特征的遗传性综合征。但是，甜甜除了血常规异常外，并没有SDS的其他临床表现，随后的胰腺CT也未见 ………………………………