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Cell:数千种与乳腺癌和卵巢癌风险相关的基因变异

生物通  · 公众号  ·  · 2024-09-20 12:48
    

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科学家们已经确定了一种基因中数千种可能增加患乳腺癌和卵巢癌风险的基因变化,为更好的风险评估和更个性化的护理铺平了道路。 来自Wellcome Sanger研究所的研究人员和他们的合作者专注于“癌症保护”基因RAD51C,发现了3000多种有害的基因变化,这些变化可能会破坏其功能,使卵巢癌的风险增加6倍,乳腺癌侵袭性亚型的风险增加4倍。通过分析大型卫生数据库的数据,这些发现得到了证实。 今天(9月18日)发表在《Cell》杂志上的这些发现是免费提供的,因此它们可以立即用于帮助医生和诊断实验室的科学家更好地评估癌症风险,特别是那些有这些癌症家族史的个体,从而减少了基因检测经常带来的不确定性。 该研究还确定了对其功能至关重要的蛋白质区域,指出了在癌症发展和潜在治疗靶点中的新作用。 乳腺癌是英国最常见的癌症,每年约有56, ………………………………

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