Nature immunology：TNIP1突变驱动高IgG4自免病

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昨天，澳大利亚国立大学 Carola G. Vinuesa 通讯在《 Nature immunology 》发表论文“ A TNIP1-driven systemic autoimmune disorder with elevated IgG4 ”，为遗传变异在以 IgG4 水平升高为特征的系统性自身免疫性疾病发展中的作用提供了新的见解。这项研究发现了 TNFAIP3 相互作用蛋白 1 （ TNIP1 ）基因中的一种罕见杂合变异 Q333P ，与两个独立家族的系统性自身免疫性疾病有关。 TNIP1 基因编码一种蛋白质，该蛋白质在抑制活化 B 细胞 NF-κB 活性方面起着至关重要的作用。在两名全身性自身免疫患者中发现的 Q333P 变体位于 TNIP1 蛋白保守的 ABIN 同源结构域 3 （ AHD3 ）内。该结构域对蛋白质的功能至关重要， 333 位的脯氨酸取代预计会在结构和功能上造成损害。 研究人员在 TNIP1 中生成了携带同源 Q346P 变体的小鼠模型，他们将其命名为 “vikala” 小鼠。这些小鼠出现了几种自身免 ………………………………