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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 技术真的发展很快~~ 从英文单词看，无创产前检测/筛查(non-invasive prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS )用于染色体、基因组疾病筛查时，需要侵入性试验(invasive test)验证确认。 而noninvasive prenatal Diagnosis , NIPD )，用的是“诊断”这个单词，那就意味着不需要侵入性试验(invasive test)验证确认？ 单基因疾病的产前无创筛查技术，现在有了吗？ 研究1 通讯作者单位： 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 技术提供方： Celula(中国)医疗科技有限公司 检测对象： 2021年3月至2022年7月，有 苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria, PKU) 风险的家庭(共 61个 )，中位胎龄为 8+6周 (范围7+0至12+5周)。 病例纳入标准： (1)既往有PKU病史且夫妻均为PAH基因致病变异杂合携带者(共 43个 PAH基因的不同致病变异)；(2)孕周在7~12周。 排除标准：
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