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Title Large-scale analysis of whole genome sequencing data from formalin-fixed paraffin-embedded cancer specimens demonstrates preservation of clinical utility Online https://www.nature.com/articles/s41467-024-51577-2 研究背景 全基因组测序 （WGS） 为每位患者携带的数据增加了数千倍，提供了癌症基因组状态的整体图景，揭示了靶向方法遗漏的大量高度个体化、具有临床价值的基因组特征。常规肿瘤活检是福尔马林固定和石蜡包埋 （FFPE） 的，会破坏 DNA，历来限制它们在 WGS 中的使用。为此，研究团队探索是否有可能通过分析大量 FFPE 衍生标本来挽救 WGS 数据 研究方法 患者和样本：共涉及3个队列的样本：Genomics England 队列、Oxford 队列、PARTNER/PBCP 队列 测序策略：使用 Illumina HiSeq X （Genomics England 队列）、HiSeq2500 （Oxford 队列） 和 Novaseq 600 （PARTNER/PBCP 队列） 进行测序，双端测序，读长150 bp 。对
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