2024国际线粒体病大会回顾|《RNA测序在线粒体病中的应用价值》

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2024年11月15-17日， 由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的 2024国际线粒体病大会 在北京举行，会上首都医科大学附属北京儿童医院方方教授以《 RNA测序在线粒体病中的应用价值》为题做了学术主题分享。 在该主题分享中，方方教授提到线粒体是细胞的发电站，线粒体病由线粒体基因组、核基因组，以及两个基因组互作的相关基因变异导致，是最大的一类先天性代谢疾病。它可以发生在各个年龄、各种组织、具有各种各样的临床表现，并且有多种遗传方式。目前已经有 400多个致病基因被发现。基因检测可以帮助我们在疾病初期尽早诊断。 随着基因检测的发展，尤其是近年 WES在线粒体疾病诊断中的广泛应用，有越来越多的导致线粒体疾病的新基因被发现，在一项多中心2035例线粒体 ………………………………