基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PM1~6)

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ ACGS指南 2024 v1.2版本 更新内容 该版本的ACGS指南旨在 统一 英国实验室对SNVs和CNVs的解读； 提供 SNVs指南的更新版本，在ACMG做出重大修正之前。 1. 增加了 非编码序列变异 (noncoding sequence variants) 、低外显率 (reduced penetrance) 、亚效应基因变异 (hypomorphic sequence variants)、 风险等位基因 (risk alleles) 的报告指南。 2. 不使用 通过“组合”证据对变异进行致病性分类的方式了。 使用 通过 “证据打分-累计总分” 的方式对变异进行致病性分类。 3. 建议使用 gnomAD v4.0数据库 。 4. 根据ACMG和ClinGen的更新补丁， ACGS对 每条证据的使用规则进行了 补充性说明 。 温馨提示: 以下内容仅为ACGS提供的补充性说明 不适合初学者 适合有一定基础的同学 温故而知新 灰色字体为之前的内容 蓝色字体为之前的内容 但仍需重点强 ………………………………