腺苷脱氨酶 2 缺乏症（DADA2）的流行病学与临床表现

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上文： 血管炎类疾病：腺苷脱氨酶 2 缺乏症（DADA2）的发现与病理生理学机制 流行病学 ADA2 基因变异有很多；而超 90% 腺苷脱氨酶 2 缺乏症（DADA2）病人的 ADA2 基因让他的 ADA2 酶功能降低了 > 75% [1] 。 使用 < 25% 的残留酶活性作为临界值来定义潜在的致病性 ADA2 基因变异，那么全球范围内，人群里有害 ADA2 基因变异携带率为 1/236 [1] 。 如果应用 10% 的严格临界值来确定有害变异（即 ADA2 活性降低 >90%），则全球人群总携带率为 1/305 个体 [1] 。 不过，不同地区、族群有较大区别。以 < 25% 的残留酶活性为界限，芬兰人群的携带率最高（1/160），而南亚人群次之（1/201），东亚人群最低（1/578）75% [1] 。 图：不同人群的有害基因携带率。来源：参考 1。 然而，有害基因携带率这么高，却不意味着患病率有这么高。实际上，疾病相关变异的携带者通常是健康 ………………………………