主要观点总结
本文介绍了血管炎类疾病中的一种:腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2)的发现和病理生理学机制。文章讨论了DADA2的基因变异、有害基因携带率、全球患病率、临床表现和诊断等方面的内容。文章还提到,尽管有大量实证表明DADA2病人被漏诊,但目前对DADA2的认识和诊断性试验仍在不断提高,针对DADA2的研究和诊断性试验的普及也在不断增加。
关键观点总结
关键观点1: 腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2)的ADA2基因功能降低超过75%,有害基因变异携带率在全球范围内较高。
腺苷脱氨酶 2 缺乏症是一种血管炎类疾病,与有害的ADA2基因变异有关。有害基因变异携带率较高,但并非所有携带者都会患病。
关键观点2: 不同地区和族群的DADA2有害基因携带率存在显著差异。
全球范围内,芬兰人群的携带率最高,东亚人群最低。这表明不同地区的基因携带率存在显著差异。
关键观点3: 全球范围内DADA2患者的实际患病率远低于有害基因携带率。
尽管有害基因携带率较高,但实际患病率远低于此。这是因为患者通常需要携带多个有害基因变异才会患病。
关键观点4: DADA2的临床表现多样,除了已知的4种主要表型外,还可能存在其他表现。
目前已知的DADA2临床表型包括炎症和血管炎等。然而,随着对该疾病认识的提高和新病例的发现,可能还存在其他未被识别的表型。
关键观点5: 医生应提高对DADA2的警惕性,全面考虑所有可能的临床表现进行疾病初筛。
由于DADA2的临床表现多样且存在大量漏诊情况,医生应提高对这一疾病的警惕性,全面考虑所有可能的临床表现进行初筛。
文章预览
上文: 血管炎类疾病:腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2)的发现与病理生理学机制 流行病学 ADA2 基因变异有很多;而超 90% 腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2)病人的 ADA2 基因让他的 ADA2 酶功能降低了 > 75% [1] 。 使用 < 25% 的残留酶活性作为临界值来定义潜在的致病性 ADA2 基因变异,那么全球范围内,人群里有害 ADA2 基因变异携带率为 1/236 [1] 。 如果应用 10% 的严格临界值来确定有害变异(即 ADA2 活性降低 >90%),则全球人群总携带率为 1/305 个体 [1] 。 不过,不同地区、族群有较大区别。以 < 25% 的残留酶活性为界限,芬兰人群的携带率最高(1/160),而南亚人群次之(1/201),东亚人群最低(1/578)75% [1] 。 图:不同人群的有害基因携带率。来源:参考 1。 然而,有害基因携带率这么高,却不意味着患病率有这么高。实际上,疾病相关变异的携带者通常是健康
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