主要观点总结
本文介绍了肺癌中HER2变异的检测方法和临床意义。随着肺癌领域首个HER2 ADC德曲妥珠单抗的问世，HER2变异成为常规必检基因，多种检测方法包括NGS、实时荧光定量PCR、FISH原位杂交和IHC免疫组织化学等可选择。NGS因其能检测多种基因变异且成本相对较低而受到强烈推荐。HER2突变主要分为突变、扩增和过表达三大类，其检测应优选组织样本。此外，本文还介绍了HER2变异的三种主要类型及其与肺癌等恶性肿瘤的关系，以及NGS检测的分析结果和在不同变异临床意义下的应用。
关键观点总结
关键观点1: HER2变异成为肺癌检测中的关键基因，多种检测方法可供选择。
随着肺癌领域首个HER2 ADC德曲妥珠单抗的问世，HER2变异被多个指南纳入推荐。临床上有多种检测方法可选择，其中NGS因其能检测多种基因变异且成本相对较低而受到强烈推荐。
关键观点2: HER2突变主要分为突变、扩增和过表达三大类。
HER2变异主要包括HER2基因突变、HER2基因扩增和HER2蛋白过表达，这三种类型在肺癌中的发生率各不相同，其临床意义和检测方法也有所不同。
关键观点3: HER2变异的检测应优选组织样本。
临床上优先推荐对组织样本进行检测，可采用细胞学样本和液体活检样本作为替代方案。NGS检测是检测多种基因变异的推荐方法。
关键观点4: 正确解读基因报告对于临床决策至关重要。
医生需要根据基因报告小结、体细胞基因变异分类标准及临床意义等正确解读基因报告，以做出正确的临床决策。
文章预览
整理：肿瘤资讯 来源：肿瘤资讯 随着肺癌领域首个HER2 ADC德曲妥珠单抗（DS-8201/T-DXd）的问世，HER2变异亦成为常规必检基因，并被多个指南纳入推荐。针对HER2变异的检测，目前临床上有多种检测方法可选择，其中第二代测序（NGS）技术可同时检测多个致癌驱动基因突变，已成为临床医生的常用检测手段。NGS检测结果及报告分析也成为当今精准治疗的基石，可为患者的精准化和个体化治疗提供重要依据。 【HER2学社-大师课】第五期 特邀 中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授 解读HER2变异的临床检测方法与检测结果。 欧阳能太 中山大学孙逸仙纪念医院 细胞分子诊断中心教授 中国抗癌协会肿瘤基因诊断专委会 常委 中国抗癌协会肿瘤标志专委会 常委 中国医学装备协会基因检测分会 常委 HER2（ERBB2）变异检测已获国内外指南 一致推荐 2022年8月，FDA加速
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