四川大学邓东团队合作最新Nature子刊

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iNature 功能保守的皮质下母体复合体(SCMC)对哺乳动物早期胚胎发育至关重要。作为SCMC的三个核心组成部分，NLRP5、TLE6和OOEP的致病变异引起的生殖疾病近年来引起了人们的广泛关注。 2024年 10月8日，四川大学邓东团队 在 Nature Structural & Molecular Biology  在线发表题为 “ Cryo-EM structure of the human subcortical maternal complex and the associated discovery of infertility-associated variants ” 的研究论文， 该研究 报道了人类SCMC的冷冻电镜结构，发现NLRP5的pyrin结构域对SCMC的稳定性至关重要。 通过结合SCMC稳定性预测和体外重构，研究人员提供了一种鉴定有害变异的方法，并成功鉴定了一种新的TLE6致病变异(p.A396T)。 母体效应物在卵母细胞成熟和早期胚胎发育中起着不可缺少的作用。在过去的十年中，许多母体效应物已经被发现，例如小鼠NLRP5 (MATER)，它是第一个在哺乳动物中发 ………………………………