文章预览
编者按 OTOF 基因中普遍存在的隐性突变(c.2485C>T, p.Q829X)导致严重的语前听力损失。 2024年8月12日，复旦大学舒易来团队在 Nature Biomedical Engineering （IF=26.8） 在线发表题为 ” A base editor for the long-term restoration of auditory function in mice with recessive profound deafness “ 的研究论文， 该研究开发了 一种用于隐性深度耳聋小鼠听觉功能长期恢复的碱基编辑器 。 该研究表明，在携带与人类 Otof 纯合的突变(c.2482C>T, p.Q828X)的 Otof 小鼠中，一种碱基编辑器(由脱氨酶ABE7.10max和Cas9变体SpCas9-NG组成)被包装在腺相关病毒中，并通过圆窗膜注射到小鼠内耳中，有效地纠正了致病突变，没有明显的脱靶效应。治疗恢复了88%的内毛细胞中otoferlin蛋白的水平，并在超过1.5年的时间里稳定地将小鼠的听觉功能恢复到接近野生型的水平，同时改善了内毛细胞的突触胞吐。 该研究还发现，
………………………………
