基因揭秘：线粒体第一个同义变异m.5906G>A（p.M1M）致病的报道

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NEWS TODAY MELAS/Leigh重叠综合征具有MELAS和LS的临床和放射学特征，然而与MT-CO1基因变异的关联此前尚未报道过。 近日，国内顶尖医学研究机构首都医科大学附属北京儿童医院联合温州医科大学检验医学与生命科学学院、浙江省人民医院、北京大学第一医院以及郑州大学第三附属医院 ，共同开展了一项重大科研合作。该合作在揭示m.5906G>A(p.M1M)变异对于MELAS/Leigh重叠综合征发病中的关键作用方面取得了重要成果。福君基因共同参与了此项研究。 1 患者病程进展 本研究报告的患者是健康的非近亲结婚夫妇的次女，其姐姐身体健康。患者出生后围产期平稳，出生后9年内发育正常，9岁后开始出现明显症状，16岁死亡。 9岁7个月 出现间歇性抽搐（90分钟内2次强直阵挛性发作），抽搐前有头痛，在初次进行脑磁共振成像（MRI）时，结果显示没有特异性变化。 10岁 ………………………………