文章预览
前言 急性髓系白血病（ AML ） 是一组来源于造血干细胞（ HSC ）异常的血液系统肿瘤，以 髓系 原始细胞克隆性增殖 为特征，骨髓中 髓系原始幼稚细胞＞20%或10% （伴重现性基因异常）。 目前，基因突变检测技术主要有 一代测序 （ 即 Sanger 测序）、 荧光定量 PCR （ qPCR ）/ 数字 PCR （ dPCR ）和 二代测序 （ NGS ） 三类。 一代测序 通量低（300-600 bp/PCR 反应）和灵敏度低（15% ~ 20%），在血液科主要用于 胚系突变验证 等。 qPCR/dPCR 灵敏度高（0.001% ~ 0.1%），但通量极低，主要用于 突变热点筛查或监测 等。 NGS 具有极高的测序通量和较高的灵敏度，目前是血液肿瘤基因变异检测的 主力军 。 为什么 AML 建议做 NGS 呢？ AML 本质上是一种 基因病 （髓系干祖细胞发生 体细胞基因变异 ）， NGS 检出的基因异常在 AML 的 精准诊断 、 预后分组 、 靶向治疗 、 疗效评
………………………………
