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“平时有胸闷,经常觉得累,年轻人嘛没休息好,没当回事嘞。”当医生问及小张怎么才来就诊,19岁男孩黝黑的面庞闪过一抹羞怯。不久前“重感冒”后,小张胸闷加重、喘不上气,才来到医院心内科就诊。 接诊医生的诊室桌上摊开着两张报告,心电图提示左心室肥厚,而另一张血化验结果提示心肌酶较高,均提示小张存在心肌损伤! 专家眉头紧锁追溯起病史,原来一切早有迹象,小张的妈妈早年因心脏病去世了,姐姐平时也有心脏不适,但没做过检查,医生建议小张做基因检测。果不其然,基因检测显示LAMP2基因突变,小张被确诊为一种罕见的家族遗传性心脏病——达农病,伴随心肌损伤。 达农病(Danon disease)是一种显性遗传性心脏病,由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变,导致心肌和骨骼肌减弱,以致多器官障碍,男性发病较早,平
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