Clin Cancer Res｜专门针对儿童恶性肿瘤的泛癌基因panel，显著提高癌症早期检测及复发监测

文章预览

NGS技术增强了人们对儿童癌症遗传基础（即驱动因素改变）的广泛了解。目前，基因测序已成为一些机构临床服务的一部分。虽然在临床环境中，全基因组（WGS）和全外显子组测序（WES）适合更大限度地检测癌症相关变异，但其对资源和基础设施的需求较高，大多数临床实验室无法适用。此外，WGS和WES的广泛覆盖度使得实现超深度测序具有挑战性，而超深度测序对于低肿瘤纯度的样本分析至关重要。基于靶向基因组的测序有助于解决上述挑战。 已有研究表明，成人癌症和儿童癌症之间存在巨大差异，例如驱动基因、特定癌症流行亚型和遗传改变类型等，现有针对成人癌症的基因panel并不适用于儿童癌症。因此，临床需要构建一个针对儿童癌症的基因panel，该panel应包含编码和非编码靶点，以最大限度检测儿童癌症中的关键改变。 近期，美国孟菲斯 ………………………………