Nature｜林从/吴逵等合作发表全球最大规模结直肠癌多组学研究

主要观点总结

本文介绍了关于结直肠癌的一项最新研究，该研究由乌普萨拉大学的Tobias Sjöblom教授、Bengt Glimelius教授与华大基因的林从博士和吴逵研究员等合作完成。文章主要阐述了基于大规模结直肠癌基因组和转录组的研究，发现了关键预后因子和新基因驱动突变事件。这项研究不仅提高了对结直肠癌发病机制的理解，也为预防、治疗和预后提供了宝贵的数据基础。

关键观点总结

关键观点1: 研究规模与背景

全球每年新增结直肠癌病例约190万，该疾病发病率居所有癌症第三位。研究团队对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析。

关键观点2: 研究亮点

研究团队发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子。这是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。

关键观点3: 研究方法与发现

研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，对瑞典U-CAN队列中的结直肠癌样本进行测序分析。鉴定得到96个显著突变基因，其中24个为新发现的潜在驱动基因。研究还利用突变时序分析推导出了与癌症发生早期和晚期事件相关的驱动突变基因。

关键观点4: 研究突破与意义

研究突破了以往对结直肠癌基因研究的盲区，发现非编码区也暗藏玄机。此外，研究团队重构了结直肠癌的预后分型，推动了个性化诊疗的发展。

关键观点5: 研究团队与通讯作者观点

研究团队的通讯作者表示，这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合。共同通讯作者和共同第一作者也分别表达了对研究意义和未来展望的看法。

文章预览

结直肠癌对于很多人来说并不陌生，它就像一个沉默的杀手，威胁着越来越多人的健康。全球每年新增病例约190万，发病率居所有癌症第三位，更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，死亡率高居各类癌症第二位！ 2024年8月7日，乌普萨拉大学 Tobias Sjöblom、Bengt Glimelius 教授、华大基因 林从 博士和 吴逵 研究员合作在 Nature 上发表了文章 Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers ，研究人员 对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础。值得一提的是，这也是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。 基因信息+临床数据，双剑合璧破解“癌症密码” 本研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，对瑞典知名癌 ………………………………