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备孕有必要做耳聋基因检测吗?一篇讲清楚

华大基因医学  · 公众号  ·  · 2024-08-08 18:05

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在新生儿群体中,遗传性耳聋是目前发病率最高的遗传性疾病之一,据估算,我国每年新发病聋儿约6万名,其中迟发性与药物性聋儿约3万名。 👂 什么是遗传性耳聋?👉(见图2) 遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋,不论父母单方或者双方是耳聋患者,甚至仅是健康携带者,耳聋基因都有可能通过父母遗传给子女。 🧬 我国常见遗传性耳聋基因有哪些?有何影响?👉(见图3) 目前已知的耳聋基因超过120个,大部分为常染色体隐性遗传,少部分常染色体显性遗传、线粒体遗传、伴X连锁遗传。常见的基因包括GJB2基因突变、 SLC26A4基因突变(一巴掌致聋)、 MT-RNR1基因突变(一针致聋)、 GJB3基因突变。 💑 夫妻双方听力正常,还需要做耳聋基因筛查吗?👉(见图4) 需要!大约80%的听力障碍儿童出生于听力正常的父母。 📌 耳聋基因筛查有 ………………………………

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