*很罕见的疾病

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转发同行提供的图片资料。本例患者的双手正反面的图片可见其所有指端增粗变大，远侧指间关节偏歪，尤以第四指明显短缩（图 1 和图 2 ）。左手正位 X 线片可见患者所有手指末节指骨均发生了骨溶解，仅残留点状骨结构，特别是第四指骨，其中节指骨也几乎全部被溶解，仅留有基底部部分（图 3 ）。根据患者手指外形和 X 线片改变特点，请教影像学专家，认为本例患者很可能是原发性肢端骨质溶解症。原发性肢端骨质溶解症，即 Hajdu-Cheney 综合征，是一种罕见的遗传性结缔组织病，其特征是手足肢端骨溶解，骨骼、牙齿和关节发育缺陷，引起明显的颅面和颅骨改变，并伴有严重的骨质疏松和身材矮小。获得性肢端骨质溶解症获得性肢端骨溶解可由遗传性感觉神经根神经病、糖尿病、类风湿、痛风、麻风病、 系统性硬化病、银屑病、系统性红斑 ………………………………