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5个大Panel之获批用途和LoD

玩转ATGC  · 公众号  ·  · 2024-08-07 07:30

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接前面一篇文章: 5个已获批NGS大Panel解析 ,还是下面这5个大Panel: 详细阅读了相关文档,发现还有很多内容值得一写,此篇主要汇总5个大Panel的 详细获批用途 和 检出限LoD 数据: 详细获批用途: 首先两个IVD检测产品:MSK-Impact和elio Tissue Complete MSK-Impact覆盖468个基因,但其中有73个外显子区域由于探针捕获较差,不出报告; elio Tissue Complete覆盖505个基因,但其中58个外显子区域由于探针捕获较差,也不出报告,另外254个基因中低复杂度区域和重复区域也不出报告。 相比MSK-Impact检测体细胞点突变/短插入缺失和MSI,elio Tissue Complete还能额外检测1个基因扩增,4个基因融合和TMB。 MSK-Impact虽然需要配对的Normal样本,但没有配对样本或者配对样本测序深度不合格( < 50x )时,将会使用同一批次内的多个Normal样本构建突变背景基线进行后续分析: 这两个试 ………………………………

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