产科超声疑难病例（509）：答案与解析

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患者孕 35 周，无明显既往病史，产前超声检查发现心脏内肿块以及多发肾脏错构瘤。经检查，孕妇正在因慢性癫痫接受治疗，并患有皮脂腺瘤。 基于胎儿的超声表现，产前诊断为 结节性硬化症 。 图 1 和图 2 和视频 1 示胎儿心腔内肿块（横纹肌瘤） 图 3 和图 4 和视频 2～4 示胎儿左侧肾窝较大的肿块（错构瘤），脑实质正常 图 5～图 7 示孕妇双肾多发错构瘤和单纯性囊肿 图 8 孕妇正在接受癫痫治疗，面部可见多发皮脂腺瘤 【产科超声疑难病例】系列译自 www.thefetus.net 欢迎大家进入原网站参与更多精彩讨论 以下资料为译者依据相关文献整理，供大家参考： 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC）是一种累及全身多系统多部位的常染色体显性遗传疾病，50%～80% 系由 T ………………………………