周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具，有效缓解天使综合征小鼠模型症状

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编辑丨王多鱼 排版丨水成文 天使综合征 （Angelman syndrome） ，是一种罕见的脑部疾病，约20000名新生儿中有一名患病。患病儿童有严重的智力障碍、癫痫发作、行走和睡眠障碍，以及缄默症 （有些甚至一生中一言不发） ，脸上始终带着笑容，因此也称为快乐木偶综合征。该疾病也列入了 中国第一批罕见病名录 。 天使综合征 是由位于15号染色体上的 UBE3A 基因突变或缺失导致的单基因遗传病，然而，其遗传学原理又比一般的单基因遗传病更为复杂。通常每个基因都有两个拷贝 （一个来自父亲，一个来自母亲） ，这一对基因也被称为等位基因。 然而， UBE3A 基因比较特殊，该基因来自父亲的拷贝会被其 反义链转录的长链UBE3A-ATS抑制，处于沉默状态，所以只有来自母亲的拷贝表达。 如果来自母亲的 UBE3A 基因 出现问题，就会导致患上天使综合征。 对 ………………………………