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来源 |四川大学华西第二医院 声明|本文仅用于学术交流,若有侵权请联系删除 母源效应因子在卵母细胞成熟和早期胚胎发育中起重要作用。皮质下母源复合体( subcortical maternal complex, SCMC)作为哺乳动物保守的母源效应蛋白复合物在早期胚胎发育中发挥不可或缺的作用。SCMC复合物亚基(Mater, Tle6, Floped或Filia)的敲除会严重影响雌性小鼠的生育力。人类SCMC复合物亚基(NLRP5,TLE6,OOEP和KHDC3L)中的变异与女性生殖障碍密切相关。阐明SCMC的核心功能及其编码基因突变导致不孕症的病理机制对临床诊断、管理和治疗具有重要意义。 2024年10月8日与10月15日,我院邓东教授团队在Nature Structural & Molecular Biology 和Nature Communications杂志分别发表题为“Cryo-EM structure of the human subcortical maternal complex and the associated discovery of infertility-associated variants”和
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