专家点评Cell Stem Cell丨王凯/王茜/孔炜/谢正伟合作开发iPSC衍生静脉内皮细胞用于血管畸形新模型的构建和药物筛选

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静脉畸形 (Venous malformations, VM ) 是由 静脉内皮细胞 （ VECs ） 内的体细胞突变导致的最常见的血管畸形，发病率为万分之一到万分之二。 【1】 静脉畸形的典型症状为血管结构异常、患病部位疼痛、肿胀和出血以及器官功能障碍 【2-3】 。目前常用的治疗方法包括硬化治疗和手术切除等，虽能有效控制但也面临不能彻底治愈，费用昂贵以及较高的手术风险等问题 【4】 。而针对VM的药物治疗方案仍有很大空白，目前尚未有FDA批准药物的一个主要原因是缺乏能复现疾病症状，成本可控且容易大规模复制的疾病模型。VM的致病性体细胞突变通常不可遗传且局部发病，所以涉及转基因动物育种的传统方法并不适用。此外，利用AAV病毒等手段在小鼠模型中递送突变体的方式，虽能呈现血管畸形的表型，但也存在着高成本，稳定性低和人鼠差异的缺点。因而 ………………………………