JCTH丨胆结石病的遗传学及其临床意义：综述

文章预览

点击下载PDF原文  研究背景和目的 胆结石(GS)是一种由遗传和环境因素共同引起的疾病。虽然导致胆固醇GSs的基因异常非常罕见，但临床上存在与胆固醇GSs相关的显著基因变异。相反，大多数胆红素GSs可归因于遗传缺陷。而胆固醇和胆红素GSs的发病机制有很大不同。 虽然遗传病例只占GSs疾病的一小部分，但认识到遗传易感性对于正确的诊断、治疗和遗传咨询至关重要。  研究方法和结果 研究人员通过将小鼠暴露在富含胆固醇和胆酸的饮食中，成功地诱导了GSs，8个月后，75%的动物形成了结石。而后在近交的C57B6小鼠品系中确定了Lith1基因，并将其定位在2号染色体上。这一发现与之前提出的β-羟基β-甲基戊二酰辅酶a (HMG-CoA)还原酶，及其调控元件的靶标不同确定了各种遗传位点，并最终绘制了数量性状位点。如图1所示，这是在人口水平上GS疾病与种族 ………………………………