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年近50才开始读博,这名助产士成功逆袭成为神经科学家

医学新视点  · 公众号  ·  · 2024-08-26 19:00

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▎药明 康德内容团队编辑 在49岁那年,特里·乔·比切尔(Terry Jo Bichell)女士首次拿起了移液器,开启了她在神经科学领域的博士之旅。 曾经是助产士的她,如今却成了夜以继日地在实验室忙碌的研究生。是什么促使比切尔走上这条迥然不同的道路?这一切都源于她的小儿子卢(Lou)…… 图片来源:123RF 卢一出生,比切尔就感到他与其他孩子有些不同。随着时间推移,她的担忧逐渐加剧。因为直到卢一岁时,他依然无法独立坐起。经过一系列测试,儿科医生最终确诊卢患有 天使综合征(Angelman syndrome,AS),这是一种罕见的、严重的神经发育障碍,通常由母体 UBE3A 基因的功能丧失或突变引起。 全球大约每2.1万人中就有1人罹患此病,患者在儿童早期常表现为严重的智力缺陷、平衡和运动障碍,且伴有癫痫发作和共济失调。尽管天使综合征患者通常 ………………………………

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