在FA中查看单亲二体(UPD)和杂合性缺失(ROH)

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在FA中查看单亲二体(UPD)和杂合性缺失(ROH) UPD和ROH是什么？ UPD (单亲二体)：两条同源染色体全部或部分同源区域片段都只是来自于一个亲本而不是分别从父母双方遗传而来； ROH (纯合区域)：是指拷贝数正常状态下 (2个拷贝),一定范围内连续的等位基因序列都是纯合子而无杂合子的区域。 UPD和ROH的检测方法与呈现方式： UPD目前常用的检测技术包括： 短串联重复序列分析（STR）、二代测序（NGS）。这些检测过程中，还需要通过患者及其父母SNP的分离状况来进行判断。 注意： 因为UPD需要看点突变的基因型，因此单亲二体的详情，我们需要在FA的点突变窗口呈现。 ROH常用检测方法为窗口观察法： 以PLINK算法为代表：采用一个固定大小的滑窗，对每条染色体进行扫描，以寻找连续的纯合SNP。PLINK首先计算包含某个SNP的完全纯合滑窗的比例，如果该比例超过 ………………………………