《Nature》：综述大脑免疫和单纯疱疹性脑炎和遗传基础

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单纯疱疹性脑炎（ HSE ）主要由单纯疱疹病毒 1 型（ HSV-1 ）引发，是一种危及生命的散发性病毒性脑炎，在儿童期影响显著。 11 月 20 日，洛克菲勒大学 Jean-Laurent Casanova 、 Shen-Ying Zhang 共同通讯在《 Nature 》发表综述“ Genetic defects of brain immunity in childhood herpes simplex encephalitis ”，讨论了儿童 HSE 的遗传基础，揭示约 8-10% 的病例源于 19 种基因的单基因先天性缺陷，多为隐性遗传且临床外显率不完全。 21 世纪初，患有 HSE 和分枝杆菌病的儿童成为研究重点。一名儿童存在常染色体隐性完全性 STAT1 缺陷，致使多种细胞类型（包括白细胞和成纤维细胞）对多种干扰素（ IFNα/β 、 IFNλ 和 IFNγ ）的细胞应答严重受损。相反，常染色体显性部分性 STAT1 缺陷个体细胞应答正常。另一名患有 HSE 和分枝杆菌病的儿童携带导致 X 连锁隐性 NEMO 缺陷的 ………………………………