国自然：3500 万支持罕见病诊疗策略及新机制项目

文章预览

来源：国家自然科学基金委员会 近日，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）发布关于 2024 年度国家自然科学基金指南引导类原创探索计划项目 ——「罕见病诊疗新策略及新机制」 项目指南的通知。 通知指出，加强罕见病研究，以明确发病机制、创新诊疗理论，并为常见病的认知和治疗提供重要线索，具有重大的科学价值与社会意义。自然科学基金委医学科学部拟启动并资助 「 罕见病诊疗新策略及新机制 」 原创探索计划项目（以下简称原创项目），旨在促进我国罕见病诊断与治疗的原创性研究，实现基础研究和临床转化的深度融合。 一、科学目标 基于罕见病临床队列，应用多组学等新技术与方法，发现和验证罕见病关键遗传因素，明确关联表型或结点表型的关键靶点，阐明罕见病发生发展的共性机制，探索疑难罕见病病因鉴 ………………………………