顶级遗传学杂志呼吁大家发表文章时变异的命名不要太随便

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罕见疾病，按照欧盟的定义，影响不到1/2000的个体，但随着超过8000种罕见遗传病得到确认，它们在全球大约影响了10%的新生儿。识别和整理基因组变异对于个体的诊断和临床管理至关重要。像ClinVar和莱顿开放变异数据库（LOVD）这样的数据库提供了对遗传变异的查询与收集。临床科学家依赖这些资源来识别文献中呈现的记录证据并得出诊断，但大多数变异并没有根据人类基因组变异学会（HGVS）制定的实际命名标准进行准确描述。低于标准的命名使得变异（以及随后与它们相关的数据）无法识别，从而在期刊到数据库的数据流中造成了瓶颈，这是减缓诊断过程的一个因素，漏诊导致患者预后不佳。 为了解决这个问题，我们创建了一个名为VariantValidator的开源网络用户界面，以帮助用户（研究人员、学生和培训师、临床医生和数据库策展人，他们生成 ………………………………