寻人：寻孩子CHD4基因变异，相关疾病为Sifrim-Hitz-Weiss多发先天异常精神发育迟滞综合征

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信 有一个不成熟的想法， 开一个 “寻人” 的版块， 不知可否？ 一些罕见病患儿就像汪洋大海中孤单飘零的船只，相互无法联系； 而基因检测机构众多，他们也没有义务帮助联系相同基因突变的患者。 尽管众多罕见病无法治愈，也许相互沟通交流和慰藉、医疗信息的分享(特别是不同年龄段的表型信息)，就像各孤舟之间有了对讲机，不再孤单。 有一位家长有一个孩子，患有CHD4基因变异相关的疾病， 应家属需求，知情同意后， 相关信息如下 ，该家长想联系有相同基因变异的孩子家长，进行交流沟通 。 孩子年龄：1岁多(2024年) 变异的基因：CHD4基因 现有表型： 听力异常、认知异常、面容异常 如果携带相同基因突变患儿的家属看到了， 如果不介意的话，可以尝试联系作者。 国内仅有一篇文献报道了相同基 ………………………………