Sentieon | 每周文献-Population Sequencing-第六十一期

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群体测序 系列文章-1 标题（英文） ： Genetic Diagnosis in Children with Epilepsy and Developmental Disorders by Targeted Gene Panel Analysis in a Developing Country 标题（中文） ： 通过靶向基因面板分析对 发展中国家的 癫痫和发育障碍儿童进行遗传诊断 发表期刊 ： Journal of Epilepsy Research 作者单位 ： Bangabandhu Sheikh Mujib医科大学等 发表年份 ：2021 文章地址 ：https://doi.org/10.14581/jer.21004 图1  文献介绍 癫痫是婴幼儿的一种主要神经系统疾病。儿童癫痫的病因多样，只有三分之一被归类为特定癫痫综合征，仍有许多癫痫病例原因不明。基因检测可以发现未知病因，现已成为癫痫研究的重要组成部分。研究组记录了40名癫痫和发育障碍（DD）且 基因检测呈 阳性的儿童，时间跨度为2019年1月至2020年12月。在基因检测过程中采用新一代测序技术（NGS）。 研究表明癫痫发作类型是全面性 ………………………………