Nature | mTOR 信号失调是无脑回畸形的致病关键

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撰文 | 阿童木 无脑回畸形 （“平脑症”，Lissencephaly） 是一类罕见且复杂的脑结构性疾病，其名称源于希腊语，意为“光滑的大脑”，主要表现为大脑皮层结构的异常。这类疾病包括无脑回症、少脑回症和皮质下条带状异位症，其 共同特征是脑沟回的缺失或简化，以及皮质灰质的异常增厚 【1】 。这种异常大脑结构直接引发了一系列神经系统问题，如重度癫痫、严重的智力障碍以及运动和语言发育迟缓，严重影响了患者的生活质量 【2】 。 无脑回畸形的发病主要与神经发生和神经元迁移过程的异常密切相关 【3】 。正常大脑发育中，神经元需要从起源位置精确迁移至大脑皮层的目标区域，构建复杂的大脑结构。然而，在无脑回畸形患者中，这一过程受到不同程度的干扰，导致神经元迁移或定位失败，形成光滑的皮层表面并伴随功能障碍。 目前对 ………………………………