肝豆状核变性如何诊治？最新指南要点一览

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肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻，过量铜蓄积在全身多个组织器官，因此出现肝脏损害、运动障碍、精神异常、眼部、肾脏及血液系统损害等表现。本文主要本文整理了《中国肝豆状核变性诊疗临床指南：药物治疗与外科干预的结合》中的诊疗要点。 临床表现 HLD 患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为 肝脏和（或）神经系统 受累。单纯以肝脏受累为主要表现的HLD发病相对较早（>2 岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常>15岁）。 此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等 多种临床表现。 肝脏是HLD最常受累及的器官之一，包括急性肝衰竭、慢性加急性肝衰竭、急性肝炎、无症 ………………………………