和瑞基因DNA+RNA双检精准识别罕见EP300::BCOR融合，辅助诊断成人高级别神经上皮肿瘤患者

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近日，和瑞基因与空军军医大学西京医院病理科王哲主任合作，通过NGS检测在2例成人高级别神经上皮瘤样本中发现了罕见的EP300::BCOR融合。该融合通过DNA-based NGS 靶向panel识别，并通过RNA-based NGS验证。相关研究成果发表于国际期刊《Brain Pathology》杂志（IF=7.611） [1] 。 案例背景 更深层次的了解肿瘤分子特征能够更好地鉴别诊断、寻找潜在治疗靶点以及识别预后标志物。NGS技术在一定程度上能极大地获取此类数据，比较和发现分子特征相似而组织学形态相差甚远的肿瘤亚型。BCOR基因变异的检测对恶性肿瘤的鉴别诊断具有重要作用，并且在许多新的亚型中，BCOR变异也有相关的临床意义。许多研究证明，将基于DNA和RNA的NGS检测结合可以全面检测基因融合/重排，显著提高罕见融合的检出率，更好的帮助医生进行临床诊断及治疗。 案例展示 病例1 男性，54 ………………………………