专栏名称: 测序中国
测序中国(seq.cn):基因行业新媒体
今天看啥  ›  专栏  ›  测序中国

Nat Genet | 刘博翔团队绘制亚洲人群免疫细胞类型特异性剪接QTL图谱

测序中国  · 公众号  ·  · 2024-12-04 10:00
    

文章预览

导读 RNA选择性剪接(alternative splicing)是初始mRNA(primary mRNA)向成熟mRNA(mature mRNA)转变的一项重要过程。通过选择性剪接,成熟的 mRNA会呈现不同的异构体(isoform),不同的异构体进而经过下游的翻译成为具有不同功能的蛋白质。因此, 定量RNA选择性剪接有利于帮助我们了解哪些选择性剪接事件会影响后续复杂疾病的发生 。剪接数量性状位点(sQTL)是通过建构线性模型来去鉴定是否基因组中的单核苷酸多态性(SNP ) 与转录组中的某一剪接事件存在显著关系 [1] 。 迄今为止, 针对某些组织或器官的bulk-RNA测序已经被广泛应用于sQTL 鉴定,比如淋巴母芽细胞株(lymphoblastoid cell line, LCL)、 脂肪组织以及胰岛组织等 [2-4] ;同时,多类型组织细胞相关的研究也关注于sQTL的鉴定,比如针对血液细胞的BLUEPRINT和DICE数据库的研究,针对52种身体组织的GTEx数 ………………………………

原文地址:访问原文地址
快照地址: 访问文章快照
总结与预览地址:访问总结与预览