圆锥角膜基因早筛研究成果正式发布

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圆锥角膜是一种较为常见的进行性角膜扩张疾病，其特征为角膜进行性变薄、膨隆和圆锥形突出，导致角膜屈光力出现不规则改变，造成严重的视力损害甚至失明，是全球角膜移植手术的主要原因之一。研究表明圆锥角膜具有一定的遗传倾向，且在多种族队列中已找到显著的易感位点。然而，中国人群中的具体遗传情况尚不清楚。因此，识别与KC相关的新型遗传变异，并评估多基因风险模型在中国人群中的潜在应用价值具有重要的临床意义。 2025年1月6日，谱希基因与温州医科大学附属眼视光医院陈世豪教授和苏建忠教授团队共同在国际眼科权威期刊《Eye and Vision》发表最新研究成果： Whole-genome sequencing identifes novel loci for keratoconus and facilitates risk stratifcation in a Han Chinese population ，在汉族人群中识别出新的圆锥角膜（KC）遗传易感位点，并开发多基因 ………………………………