Nature genetics---分泌性肺泡类器官揭示Brca1单倍体不足促进遗传性乳腺癌小鼠模型的早期肿瘤发生和表观遗传改变

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欢迎关注类器官前言（沿）进展，第一时间了解类器官领域（生物学、人工智能、材料学、仿生学）的新进展 星球号提供原文下载。（星球号二维码见下方） 文章创新点 1. 挑战传统的“双击假说” ： 传统上，BRCA1相关癌症风险的机制解释主要基于“双击假说”，即需要两次突变（两步变异）才能导致癌症的发生。 该研究表明，即便在没有第二次突变的情况下，BRCA1杂合突变细胞（即带有一个突变BRCA1等位基因的细胞）也具备天然的肿瘤促进特性。 这一发现从根本上提出了新的癌症早期起始机制，为BRCA1突变携带者的早期癌变提供了新的视角。 2. 单细胞RNA测序与染色质可及性分析 ： 研究采用单细胞RNA测序和ATAC-seq技术，揭示了BRCA1杂合细胞在染色质和转录水平上的独特模式。 结果显示BRCA1杂合细胞在染色质可及性和基因表达上与完全恶性细胞共享 ………………………………