指南与共识 | 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识

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NEWS TODAY 近日，由 中华医学会神经病学分会和 中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组 联合发布了《 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询 专家共识 》。 癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病，约70%的癫痫与遗传密切相关。中国遗传性癫痫专家共识基于基因组学技术为该类病症的临床诊治提供了科学、权威的指导，为精准诊断及治疗、药物研发和优生优育提供参考，为患者带来新的希望 。 推荐指数 P1 遗传的奥秘：从基因开始揭晓 遗传性癫痫常由已知的遗传缺陷导致癫痫发作，其致病基因遗传异质性强，主要包括三类遗传学病因： （1） 单基因遗传性癫痫 ：由单一基因的致病性突变导致，迄今已有1000多个基因被鉴定与此类癫痫相关。 （2） 多基因/复杂遗传性癫痫 ：由多个基因突变共同导致，每个突变均增加患病风险，且受基因和环境共同影响 ………………………………