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衰老是一个复杂的过程,会导致生物体发生退行性的物理和生物学变化。虽然实足年龄是衰老的一个主要风险因素,但不同个体的衰老方式存在显着差异,有些人会经历严重的残疾和过早死亡,而另一些人则保持身体健康直到老年,这表明衰老是一个由遗传和环境因素共同塑造的多因素过程。百岁老人则代表了一种罕见且有价值的成功衰老模式,其通常表现出延迟发作或逃避主要与年龄相关的疾病;许多人在老年时仍能保持身体和认知功能以及独立性。因此,解析导致异常长寿的因素可为健康老龄化提供有价值的见解。 目前,全基因组关联研究(GWAS)已确定了许多与长寿相关的常见遗传变异,但这些变异仅能解释一小部分遗传力。近年来,科研人员发现罕见的变异,特别是导致基因功能丧失(LOF)的变异,在人类衰老过程中发挥着重要作用。在
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