Nat Commun | 探索长寿奥秘：百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低，揭示健康长寿的潜在遗传机制

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衰老是一个复杂的过程，会导致生物体发生退行性的物理和生物学变化。虽然实足年龄是衰老的一个主要风险因素，但不同个体的衰老方式存在显着差异，有些人会经历严重的残疾和过早死亡，而另一些人则保持身体健康直到老年，这表明衰老是一个由遗传和环境因素共同塑造的多因素过程。百岁老人则代表了一种罕见且有价值的成功衰老模式，其通常表现出延迟发作或逃避主要与年龄相关的疾病；许多人在老年时仍能保持身体和认知功能以及独立性。因此，解析导致异常长寿的因素可为健康老龄化提供有价值的见解。 目前，全基因组关联研究（GWAS）已确定了许多与长寿相关的常见遗传变异，但这些变异仅能解释一小部分遗传力。近年来，科研人员发现罕见的变异，特别是导致基因功能丧失（LOF）的变异，在人类衰老过程中发挥着重要作用。在 ………………………………