复旦大学舒易来团队，最新Nature NBE：破解遗传耳聋密码，恢复听力！

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基因编辑“魔术师”让小鼠听力重生，持续超1.5年！ OTOF基因位于人类第8号染色体上，编码一种名为otoferlin的蛋白。 Otoferlin是一种膜结合钙离子结合蛋白，主要在内耳的内毛细胞（IHCs）的突触小体中发挥作用，负责调节突触囊泡的钙依赖性释放，从而在听觉信号的传递中起到关键作用。 在正常听觉过程中，声音信号通过耳蜗中的内毛细胞转化为神经信号，这些信号通过听神经传递到大脑。然而，当OTOferlin功能受损时，这一过程会受到显著影响。 c.2485C>T，p.Q829X突变是一种常见的隐性突变，导致该基因编码的otoferlin蛋白产生提前终止的截短蛋白，丧失了其正常功能。 这种突变的存在阻止了突触小体中囊泡的正常释放，最终导致神经信号的传递障碍，从而引发先天性重度听力损失。 在这项研究中， 复旦大学 舒易来 研究团队 展示了在携带与人类OTOF ………………………………