预防出生缺陷日 | 夫妻都是携带者，如何预防后代脊髓性肌萎缩症（SMA）？

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脊髓性肌萎缩症（SMA） 是一种进行性、遗传性运动神经元病，占据 儿童致死性遗传病首位 。 SMA患者由于脊髓运动神经元退化，全身性肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，最终因呼吸衰竭而死亡。 SMA究竟是怎么一种疾病？ 有哪些预防措施呢？ 2021年，赵洁和杨磊（化名）以爱为名，幸福地走进了婚姻的殿堂。2021年10月，一个小小的生命开始在赵洁的腹中孕育，两口小心地呵护着这个小生命，憧憬着和他见面的那一天。 可是生活有时候不会太完美，孕早期夫妻俩通过携带者筛查发现 他俩均为脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因SMA1突变的携带者 ，行羊水穿刺行产前诊断，通过SMA1基因检测胎儿被诊断为脊髓性肌萎缩症，随后终止妊娠。 考虑到夫妻有再生育惠儿的高风险，赵洁和杨磊来到了兰州大学第一医院生殖医学中心 ………………………………