课程预告｜遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究

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遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，寻找和研究其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传咨询、产前诊断及其治疗的基础。 近期， 南方医科大学熊符团队 在口腔科学领域国际权威期刊 Int J Oral Sci 杂志上发表文章，克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis, HGF；OMIM：135300）致病新基因ZNF513和KIF3C的双杂合致病突变 [1] ，报道了HGF 3型致病新基因和发病机制，为该类疾病的 临床分子诊断、药物开发、遗传咨询及辅助生殖 提供了实验和理论依据。 本期「大咖来了，赛业有约」系列课程，我们有幸邀请到 熊符教授 作为主讲人，进行「 遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究 」的主题分享。 5月29日（周三）晚7点 ，讲座将为你介绍各类 遗传性疾病的致病机制与研究思路 ，如何 寻找与评 ………………………………