AJHG｜LAVA-Knock：一种新的局部遗传相关性分析方法，有效降低交叉性状选型交配的混杂影响

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局部遗传相关性分析是识别跨性状共享生物学机制 （shared biology across traits） 的重要工具。近期，Richard Border等人表明，遗传相关性分析的结果受到交叉性状选型交配 （cross-trait assortative mating, xAM） 的干扰，从而导致许多假阳性发现 【1】 。特别是他们发现，即使在没有共享生物学机制的情况下，xAM也可能引起显著的遗传相关性估计。 为解决现有局部遗传相关性方法可能存在的潜在混杂效应 （confounding effects） ，本文作者建议使用model-X knockoff方法 【2】 。总体思路是，通过生成knockoff基因型数据来扩展原始基因型数据。knockoff基因型数据的生成方式旨在保留原始数据中的连锁不平衡 （linkage disequilibrium, LD） 结构。因此，通过对比原始数据与knockoff数据中的遗传相关性，可以筛选出由于局部和长距离连锁不平衡导致的假阳性，从而提高识别真正局部 ………………………………