Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色

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引言 智力障碍 （Intellectual Disability，ID） 是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然已有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。这1427种已知基因中只有9种是非编码基因，其余都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。 2024年5月31日，英国剑桥大学、美国西奈山伊坎医学院的研究人员在国际顶尖医学期刊  Nature Medicine  上发表了题为： Mutations in the U4 snRNA gene  RNU4-2  cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders  的研究论文 。 这项 大规模遗传学研究显示，编码 剪接体 关键组分 U4 snRNA的 非蛋白质编码基因 RNU4-2 的罕见突变是 智力障碍 的致病基因突变 ，相比目前 ………………………………