手脚莫名的“鼓包”，并不是关节炎，困扰了他8年，基因检测解开了谜底

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小宇（化名）1岁开始出现反复发热，并陆续在双手臂、双膝、双踝部位出现“鼓包”，伴有全身肤色粟粒样皮疹，当地医院诊断“幼年特发性关节炎，经过激素、洛索洛芬、抗感染等治疗后，症状好转，但是停药后症状反复。 5岁那年，小宇的视力开始下降，当地医院诊断为葡萄膜炎，对症治疗半年后病情平稳，于是停药，却出现了全身多关节（双肘、双腕、双踝、双膝等）肿痛伴活动受限，双手背又 “鼓包”了，甚至出现了关节畸形。 9岁那年，他来到了上海某三甲医院儿童风湿免疫专科门诊，医生仔细研究了小宇的病例，怀疑他有可能不是幼年特发性关节炎。眼科检查提示虹膜黏连、陈旧性前葡萄膜炎，在一系列的评估及检查后，小宇所患的可能是一种“罕见的关节炎”——Blau综合征！建议进行基因检测明确诊断。最终，通过基因检测提示NOD ………………………………