【科研成果】再揭卵巢早衰之谜：山大复旦团队发现关键基因MGA

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出生人口持续下降、不孕不育率不断升高是我国当前面临的严峻人口形势，卵巢衰老是导致女性生育力下降的主要原因之一。早发性卵巢功能不全（POI），又称作卵巢早衰，是最常见的女性生殖衰老性疾病，但目前存在病因不明、机制不清和干预手段匮乏等诊疗难题。2023年山大生殖团队与复旦大学团队合作，绘制了POI致病变异全景图，发现基因变异贡献率高达23.5% （Nature Medicine, 2023），为生殖衰老的遗传机制研究和POI的临床诊疗奠定基础。近日，两个团队再次合作，在国际期刊《 Journal of Clinical Investigation 》在线发表了题为“ MGA loss-of-function variants cause premature ovarian insufficiency ”的研究论文， 为POI的病因解析和干预提供了新靶点！ 该研究利用山东大学卵巢衰老队列1027例POI患者的全外显子组测序数据，在Nature Medicine成果发现的基础上，继续扩展 ………………………………