甲基化检测与宫颈癌筛查、预后管理

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宫颈癌是全球最常见的妇科恶性肿瘤。传统的宫颈癌筛查基于宫颈脱落细胞的细胞病理学和高危HPV DNA检测及分型。随着甲基化在宫颈癌诊疗中的应用日益成熟，其应用情境越来越多。 1 甲基化检测独立用于宫颈癌筛查 甲基化检测作为宫颈癌的独立筛查方案的效能可能等同甚至高于目前的HPV DNA和/或细胞学检测。PAX1基因联合SEPT9基因甲基化用于检测宫颈癌及癌前病变的曲线下面积（area under curve，AUC）为0.84 ，而PAX1基因诊断浸润癌可能优于目前的HPV DNA或细胞学检测。甲基化产品WID™-qCIN（DPP6、RALYL和GSX1这3种基因谱）诊断宫颈上皮内瘤变3级（cervical intraepithelial neoplasia grade 3，CIN3）或更严重病变（CIN3+）的敏感度达78%，特异度>90%，在年龄≥30岁的人群中诊断敏感度上升至83%，诊断宫颈癌的敏感度达100%。结合转录组产物的甲基化分析能提高检测效能。FAM1 ………………………………