从分子和病理学特征，阐明RagGTP 对人类疾病的影响

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点击蓝字，关注我们 【文献精选--文献精读】 Ragopathies and the rising influence of RagGTPases on human diseases RagGTPases (Rags)通过调控雷帕霉素复合体1 (mTORC1)和转录因子EB (TFEB)的活性，在细胞代谢调控中发挥重要作用。几种疾病，在此称为 ragopathies 。这些疾病可能是由编码的基因或其上游调控基因的突变引起的。由此产生的表型可能包括各种临床特征，如白内障、肾小管病变、扩张型心肌病和几种类型的癌症。在这篇综述中，我们着重于ragopathies的关键临床，分子和生理病理特征，旨在阐明其潜在的机制。 MUSIC MUSIC MUSIC Rag GTPase活性调控   低营养状态:在营养剥夺期间，GATOR1及其辅助因子KICSTOR促进RagA/B的GDP负荷，阻止mTORC1的溶酶体募集。相反，营养剥夺促进FLCN的溶酶体募集，从而抑制其对RagC/D的GAP活性。所得的RagA/B-GDP; RagC/D-GTP异源二聚体导致mTORC1活化并促进TF ………………………………